Mutaciones Genéticas
Introducción: Las enfermedades congénitas pueden ser muy graves ya que en muchos casos causan la muerte esto que las personas deben saber cómo cuidarse de los factores que pueden ocasionar estas enfermedades, al igual que realizarse exámenes para verificar si son portadores del gen para tomar las debidas precauciones.
Desarrollo: Síndrome de Down
¿Qué es el Síndrome de Down?
Es una genopatía que se caracteriza por una alteración en el número de cromosomas del ser humano, conocido como Trisomía del par 21. Su diagnóstico se realiza por medio de la extracción de una muestra de sangre del feto extraída por amniocentensis, donde se analiza el cariotipo, se verifica la cantidad y forma de todos los cromosomas que tiene un ser humano.
Características del Síndrome de Down
Hipotonía muscular
Hiperlaxitud ligamentosa y muscular
Hipermovilidad articular
Tendencia a la obesidad
Sistema cardiopulmonar poco desarrollado
Estatura pequeña con brazos y piernas cortos en relación al tronco
Retraso en el crecimiento psicomotor
Equilibrio deficiente
Percepción disminuida
Ojos almendrados, achinados, con fisuras oblicuas palpebrales
Nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal (plana)
Forma anormal de las orejas, displástica
Macroglosia
Sindactilia, braquidactilia, hipoplasia y también puede existir separación entre los dedos en especial el Hallux o dedo gordo del pie
Cara plana, maxilares y boca reducidos
Desarrollo anormal de la pelvis, displástica
Tienden a tener problemas de discapacidad auditiva y problemas en la visión
Envejecen más rápido de lo normal
Tienen problemas de memoria.
Tienen alteraciones de la sensibilidad.
Poseen muchos desequilibrios hormonales e inmunológicos
Tipos
Dos tipos de Síndrome de Down, estos son:
SD mosaico: producto genotípico del cual unas células contienen el cromosoma par 21 y otras no.
SD por translocación: es el reordenamiento del material genético que puede originar que de esos tres cromosomas 21, algunos de los cromosomas “normales” de los 23 pares, lleva adherido el par 21, usualmente se adhiere a uno de los cromosomas del par 14. La mayoría de los niños nacen con este tipo de síndrome.
¿Cómo abordarlos desde la Fisioterapia?
Para abordarlos hay que tomar en cuenta que ellos generalmente son personas con escaso iniciativa, poco interés a la exploración, no controlan o sus emociones siendo excesivas y por lo general evasivas, tienen una resistencia al cambio, sus respuestas son tardías o escasas, problemas de fluidez verbal aunque comprenden más de lo que se expresan.
Técnica de Bobath: los niños con SD conservan reflejos primitivos que interfieren en el control de movimientos voluntarios. Esta técnica mejora esto estimulando el movimiento opuesto, además mejora el tono muscular, el equilibrio y propicia los movimientos activos.
Técnica de Votja: evalúa y estimula las respuestas reflejas de los músculos, presionando lugares específicos del cuerpo donde se encuentran terminaciones nerviosas que permiten tales repuestas automáticas. En ellas se reproduce las respuestas motoras normales del desarrollado psicomotor por medio de contra resistencias que se propaguen por el resto del cuerpo.
Método de Rood: es un método de facilitación que emplea el hielo, cepillado, vibración y golpeteo para restablecer la sensibilidad, tono muscular y movimientos naturales o fisiológicos.
Cinesiterapia para corregir la hipotonía, desequilibrio muscular, coordinación de movimientos.
Ludoterapia: por medio de juegos, música (musicoterapia), danza, teatro.
Baloterapia: con una pelota de playa o terapéutica de 60 a 70 cm de diámetro, se realizarán balanceos con el niño en sedente, en decúbito prono y supino. Para estimular las reacciones de defensa y enderezamiento.
Hidroterapia: utilización del agua como agente terapéutico, el cual posee múltiples efectos fisiológicos: permite que el niño realice ejercicios con el menor impacto y dolor posible, disminuye la ansiedad, el estrés, resiste el movimiento mejorando la fuerza muscular, ayuda al equilibrio, propiocepción, coordinación, mejora la marcha, la circulación sanguínea y es analgésico. Hay que tener precauciones con los niños con: problemas del corazón como insuficiencia cardíaca, infección y heridas de piel.
Hipoterapia o equinoterapia: uso del caballo como medio terapéutico que permiten mejorar o inducir la marcha en el niño en forma pasiva por su movimiento natural y tridimensional el cual comprende el paso, galope y trote. Dicho movimiento ayuda a corregir malas posturas, mejora el tono muscular, coordinación, propiocepción, equilibrio, fortalece los músculos, estimula el lenguaje, alivia el estrés, fortalece vínculos afectivos y aumenta la plasticidad cerebral. Además, se aprovecha los fuertes latidos del corazón del caballo y su calor corporal como agente vibratorio y térmico.
Síndrome de Edwards
Síntomas
Esta enfermedad afecta a un gran número de sistemas corporales lo cual compromete seriamente la vida del bebé. Explicaremos los síntomas centrándonos en cada uno de los sistemas, órganos o aspectos afectados.
Rasgos generales
Se trata de niños con un tamaño más pequeño de lo normal, frágiles, débiles y de bajo peso. Presentan retraso en el crecimiento pre y postnatal y en el desarrollo neurológico. Tienen un acusado retraso mental: en un grupo de supervivientes con edad media cronológica 8 años, la edad de desarrollo media fue de 6.8 meses.
Tienen cutis marmorata, que es la presencia de máculas de color violáceo en la piel. Además pueden presentar hirsutismo (crecimiento excesivo del vello) en espalda y frente.
Anomalías cráneo faciales
Cabeza pequeña por debajo de los límites normales (microcefalía), fontanelas grandes y amplias y occipucio (parte posterior de la cabeza) prominente, su cráneo está alargado según el eje anteroposterior.
Orejas en posición baja
hipoplasia mandibular
Ojos más pequeños de lo normal.
Las orejas bajas. La cabeza pequeña y cuello corto y ancho
subdesarrollo de la mandíbula inferior. Así como boca pequeña y paladar ojival, es decir en forma de bóveda. También presentan labio y paladar hendido, lo cual implica que la bóveda del paladar no se ha cerrado por completo así como micrognatía ( mandíbula anormalmente pequeña).
Labio leporino.
Cuello corto y ancho.
Ojos más pequeños de lo normal. Presencia de coloboma (fisura congénita de alguna parte del ojo) de iris, cataratas y opacidad en la córnea. Ojos cruzados o esotropía.
Anomalías músculo-esqueléticas
manos trisómicas: dedos de las manos montados, el primer y el cuarto dedo están montados sobre el segundo y el quinto y tienen tendencia a tener los puños cerrados.
Pie en mecedora o pie plano-valgo-convexo congénito. Pueden presentar sindactilia (cuando los dedos de manos y pies se fusionan). La sindactilia suele suceder principalmente entre el segundo y el tercer dedo de los pies. También presentan talón prominente con primer dedo del pie en corto y en dorsiflexión.
Sindactilia
Pie en mecedora
Hipotonía inicial que evoluciona a una hipertonía muscular marcada, produce tensión muscular localizada más acusada de lo normal. Como consecuencia pueden tener la cabeza en hiperextensión lo que les hace más difícil tragar.
Las uñas no han completado su desarrollo.
Hipoplasia o aplasia radial, es decir ausencia de desarrollo.
Escoliosis.
Esternón corto.
Pelvis estrecha y dislocación congénita de la cadera.
Anomalías en el sistema nervioso central
Hipoplasia o aplasia del cuerpo calloso.
Hidrocefalia, acumulación anormal de líquido en el cráneo.
Espina bífida.
Circunvoluciones cerebrales anómalas.
Anomalías en el tórax
Mamilas hipoplásicas.
Hernia umbilical y/o inguinal.
Tórax en forma de quilla.
Anomalías cardiacas
Coartación aórtica, estrechamiento de la aorta.
Comunicación interventricular con afectación de las válvulas del corazón. O también comunicación intraauricular.
Persistencia del ductus arterioso, es decir de la comunicación entre la aorta descendente proximal con la arteria pulmonar principal esencial en la vida fetal pero que se cierra espontáneamente y normalmente en el momento del nacimiento.
-Tetralogía de Fallot.
-Arteria coronaria anómala.
-Divertículo de Meckel, ocurre cuando la unión entre el cordón umbilical y el intestino no se cierra bien.
-Páncreas ectópico.
Infecciones frecuentes: urinarias, de los senos, otitis, neumonía… Las cuales se encuentran también, al igual que los trastornos cardiovasculares entre las causas principales de muerte de los afectados con esta enfermedad, en especial la neumonía.
Presión elevada, reflujo gastroesofágico, episodios de apnea e hipertensión pulmonar.
estreñimiento.
Tratamiento Fisioterapeutico
No se conoce la cura para el síndrome de Edwards. Por lo que el tratamiento actual consiste en cuidados paliativos ya que aunque la cirugía puede tratar algunas de las cuestiones del síndrome, no es recomendable para el interés de un niño cuyo pronóstico es de días o semanas. Entre el 5-10 % de niños sobreviven al primer año de vida por lo que necesitan tratamientos apropiados para los síntomas que presentan. Para el estreñimiento que presentan debido al tono de los músculos abdominales (les produce malestar, irritabilidad, y problemas de alimentación) se usan fórmulas especiales de leche, medicamentos anti-gas, laxantes, ablandadores de las heces y supositorios.
Es aconsejable desde las primeras instancias el tratamiento fisioterápico consistente en estimulación global motora y sensorial, explicación a la familia del tratamiento postural para evitar la progresión de las deformidades, normalización del tono muscular, flexibilización raquídea, estimulación del control cefálico y fisioterapia respiratoria para facilitar el despegue y drenaje de secreciones.
Los niños con este síndrome pueden requerir un tratamiento para síntomas como: Convulsiones, hendiduras faciales, espina bífida, neumonías, infecciones del oído, ojos, tracto urinario o senos, hidrocefalia, episodios de apnea, presión arterial elevada, hipertensión pulmonar y enfermedades cardíacas congénitas.
Se considera necesario aplicar desde el nacimiento medidas rehabilitadoras. El tratamiento debe incluir medidas ortopédicas posturales, estimulación general del paciente, medidas de prevención y tratamiento precoz de las complicaciones y proporcionar información adecuada y apoyo familiar.
Síndrome de Patau
Que es:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Los síntomas incluyen:
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual (grave)
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas (extremidades)
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Tratamiento fisioterapéutico
No existe, ya que no se tienen suficientes investigaciones por la falta de pacientes que han podido vivir con este síndrome.
Monosomia del 21
Que es:
La monosomía del 21 es una alteración cromosómica que se caracteriza por la pérdida de distintas porciones del brazo largo del cromosoma 21. Esta alteración conlleva grandes riesgos de padecer defectos en el nacimiento, en el desarrollo normal y retraso mental.
Se trata de una enfermedad muy poco frecuente pues se han descrito menos de 50 casos a lo largo de la literatura. Además la monosomía del 21 completa (es decir, con la desaparición por completo de uno de los cromosomas del par 21) es incompatible con la vida. Cuando se producen monosomías parciales, hay una pérdida (deleción) de regiones intermedias o de la región terminal del brazo "q".
El pronóstico dependerá del tamaño y de la localización de la deleción: es decir, dependerá de los genes que hayan perdido uno de sus alelos en el cromosoma alterado.
Se sabe que, por ejemplo, la banda 21q22 es especialmente importante y por tanto, su desaparición implica un gran riesgo (el pronóstico vital dependerá de la gravedad de las malformaciones congénitas).
La alteración se puede producir:
Resultando de un reordenamiento parental: en este caso, se asocia con otro desequilibrio que podría complicar el fenotipo.
Por la formación de un cromosoma 21 en anillo.
En primer lugar encontramos la monosomía del 21 completa, muy rara en los abortos expontáneos y en la mayoría de los casos se debe a translocaciones no detectadas del cromosoma 21 a otros cromosomas . Este tipo de monosomía abarca un amplio abanico de malformaciones que pueden llegar a ser muy graves para el individuo.
Otro tipo es la monosomía del 21 en mosaico. Carece de translocación detectable y muestra un fenotipo leve. A pesar de ello, en algunos casos puede ser similar a la monosomía del 21 completa en aspectos como el retraso en el crecimiento intrauterino, la microcefalia congénita, anomalía menores.
Un tercer tipo sería la monosomía 21 con delección de los brazos largos del cromosoma 21 que produce anomalías múltiples menores y que se puede complementar con una translocación por lo que, debería estudiarse el punto de rotura y la posible implicación con otro cromosoma.
A pesar de esta clasificación todas ellas son muy poco conocidas debido a que la monosomía del 21 es letal en etapas tempranas del desarrollo humano salvo muy pocas excepciones, 12 casos conocidos desde 1972.
Tratamiento Fisoterapeutico
Los abdominales hipopresivos consisten en ejercicios realizados con pautas posturales y respiratorias. Ayudan a reducir el perímetro abdominal y recuperar la eficacia de esta musculatura. Previenen la debilidad de la musculatura pélvica posterior al embarazo y regulan el tono muscular. Regulan los parámetros respiratorios. Mejoran el tránsito intestinal.
El abdominal hipopresivo es un ejercicio que realiza o genera un trabajo postural global, por la puesta en tensión debido a la exigencia postural que provoca una normalización del tono, además de generar un flexibilización global de la musculatura del cuerpo ya que algunos músculos que tienen tendencia a la hipotonía como por ejemplo la faja abdominal y el suelo pélvico, se le da la orden de contraerse mientras que a los demás músculos, aquellos que presentan una tensión excesiva, se les pide que se relajen y recuperen un tono adecuado.
Son órdenes a nivel de sistema nervioso central que se van modificando para generar un cambio beneficioso para el organismo.
Conclusiones: Es de suma importancia conocer a cabalidad las diferentes enfermedades y variaciones genéticas ya que de esa manera se puede dar una terapia eficiente al paciente.
Es importante conocer como los hábitos que una persona lleva pude tener una consecuencia en la formación del feto y esto puede producir una deformación en él bebe que está por nacer, es importante conocer todo lo que puede afectar a una persona.
